Publikace
- Mosaic tissue distribution of the tandem duplication of LAMP2 exons 4 and 5 demonstrates the limits of Danon disease cellular and molecular diagnostics2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Danon disease: A focus on processing of the novel LAMP2 mutation and comments on the beneficial use of peripheral white blood cells in the diagnosis of LAMP2 deficiency2012 | 1. lékařská fakulta
- Expanze v genu FMR1, velká delece na Xp a zešikmená X-inaktivace u dívky s mentální retardací a autismem2010 | 1. lékařská fakulta
- Využití denaturační vysokotlaké kapalinové chromatografie pro rychlou a přesnou detekci mutací v genu pro α-L-iduronidasu, které způsobují mukopolysacharidosu typ I.2010 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients2023 | 1. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pigmentary retinopathy can indicate the presence of pathogenic LAMP2 variants even in somatic mosaic carriers with no additional signs of Danon disease2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
- X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations2021 | 1. léka řská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Clinical and Genetic Study of X-Linked Juvenile Retinoschisis in the Czech Population2021 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
Loading network view...