ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "SPG11"
SPG11
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Anna Uhrová Mészárosová
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
21 publikací
Publikace
publication
SPG11: clinical and genetic features of seven Czech patients and literature review
2022 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Two types of recessive hereditary spastic paraplegia in Roma patients in compound heterozygous state; no ethnically prevalent variant found
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetika hereditárních spastických paraplegií
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Anterior pallidal hyperintensity mimicking the eye of the tiger sign in spastic paraplegia type 7
2024 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Genetic testing in children enrolled in epilepsy surgery program. A real-life study
2023 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
GATOR1-related focal cortical dysplasia in epilepsy surgery patients and their families: A possible gradient in severity?
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
The cause of hereditary hearing loss in GJB2 heterozygotes-a comprehensive study of the GJB2/DFNB1 region
2021 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (11)
Loading network view...