ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "repeat expansion"
repeat expansion
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Pavlína Skalická Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
71 publikací
Publikace
publication
Antisense Therapy for a Common Corneal Dystrophy Ameliorates TCF4 Repeat Expansion-Mediated Toxicity
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1
2024 |
1. lékařská fakulta
publication
Axenfeld-Rieger syndrome: more than meets the eye
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Phenotype and genotype of concurrent keratoconus and Fuchs endothelial corneal dystrophy
2023 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Oční komplikace periferní parézy nervus facialis a možnosti jejich terapeutického řešení
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel disease-causing variants and phenotypic features of X-linked megalocornea
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Posterior corneal vesicles are not associated with the genetic variants that cause posterior polymorphous corneal dystrophy
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Presence of Protease Inhibitor 9 and Granzyme B in Healthy and Pathological Human Corneas
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Snail Track Lesion with Flat Keratometry in Anterior Segment Dysgenesis Caused by a Novel FOXC1 Variant
2022 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (61)
Loading network view...