Publikace
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch v České republice +12018 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Výsledky rozšířeného novorozeneckého screeningu v České republice2014 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Adultní forma glutarové acidurie II. typu - nedostatečně diagnostikovaná příčina proximální myopatie - kazuistika2009 | 2. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch metodou tandemové hmotnostní spektrometrie2005 | 1. lékařská fakulta
- Metabolická příručka 20062005 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch metodou tandemové hmotnostní spektrometrie2005 | Fakulta tělesné výchovy a sportu
- První český pacient s deficitem aminoacylázy 12023 | 1. lékařská fakulta
- The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases2022 | 1. lékařská fakulta
- X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Impact of newborn screening and early dietary management on clinical outcome of patients with long chain 3-hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency and medium chain acyl-coa dehydrogenase deficiency-a retrospective nationwide study2021 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
Loading network view...