ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "S-alleles"
S-alleles
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Andrea Mančíková Ph.D.
Externí akademický pracovník na 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
5 publikací
Publikace
publication
Clinical and Functional Characterization of a Novel URAT1 Dysfunctional Variant in a Pediatric Patient with Renal Hypouricemia
2019 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Functional analysis of novel allelic variants in URAT1 and GLUT9 causing renal hypouricemia type 1 and 2
2016 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Complex Analysis of Urate Transporters SLC2A9, SLC22A12 and Functional Characterization of Non-Synonymous Allelic Variants of GLUT9 in the Czech Population: No Evidence of Effect on Hyperuricemia and Gout
2014 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia
2020 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Functional Characterization of Clinically-Relevant Rare Variants in ABCG2 Identified in a Gout and Hyperuricemia Cohort
2019 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Matematicko-fyzikální fakulta
Loading network view...