ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mutation"
Mutation
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alice Krebsová Ph.D.
Akademický pracovník na Ústřední knihovna
77 publikací
Publikace
publication
Inflammatory response after ExoVasc (R) personalized external aortic root support (PEARS) procedure in patients with Marfan syndrome or non-Marfan genetic aortopathy
2021 |
Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Dědičné arytmické syndromy v dětském věku
2020 |
Ústřední knihovna
publication
Inhibitor aktivátoru plazminogenu a náhlá srdeční smrt
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Clinical utility of FLNC variants identified in 4 young Czech people with sudden cardiac arrest for clinical management of their at risk relatives
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor
2017 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (67)
Loading network view...