ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "PHENOTYPE"
PHENOTYPE
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Alice Krebsová Ph.D.
Akademický pracovník na Ústřední knihovna
77 publikací
Publikace
publication
Desminopathy: Novel Desmin Variants, a New Cardiac Phenotype, and Further Evidence for Secondary Mitochondrial Dysfunction
2020 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Danon disease is an underdiagnosed cause of advanced heart failure in young female patients: a LAMP2 flow cytometric study
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií a indikace ke genetickému vyšetření
2020 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
A girl with an inherited central deletion 22q11.21 resulting in DiGeorge syndrome without typical congenital anomalies
2019 |
2. lékařská fakulta, Ústředn í knihovna
publication
Clinical utility of FLNC variants identified in 4 young Czech people with sudden cardiac arrest for clinical management of their at risk relatives
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
2018 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Candidate Gene Resequencing in a Large Bicuspid Aortic Valve-Associated Thoracic Aortic Aneurysm Cohort: SMAD6 as an Important Contributor
2017 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Association of human aging with a functional variant of Klotho
2002 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (67)
Loading network view...