ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "CDG syndrome"
CDG syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
RNDr. Hana Hansíková CSc.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
2 předměty
390 publikací
Předmět
class
Praktický kurz DNA diagnostiky
+1
B01680 |
1. lékařská fakulta
Publikace
publication
Kazuistika dívky s dědičnou poruchou glykosylace
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemical and molecular analyses in 8 children with CDG syndrome type I
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Friedreichova ataxie: léčba na obzoru!
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Friedreichova ataxie v ČR: Nový lék a perspektivy léčby
2023 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Case report: A rare variant m.4135T>C in the MT-ND1 gene leads to Leber hereditary optic neuropathy and altered respiratory chain supercomplexes
+1
2023 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Elevated oxysterol and N-palmitoyl-O-phosphocholineserine levels in congenital disorders of glycosylation
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Complex metabolic disharmony in PMM2-CDG paves the way to new therapeutic approaches
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Metabolic adaptation of human skin fibroblasts to ER stress caused by glycosylation defect in PMM2-CDG
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (380)
Loading network view...