Předměty
Publikace
- Konformace devíti purifikovaných CBS mutant2012 | 1. lékařská fakulta
- Nové stukturální uspořádání nematoidních cystathionin beta synthas: charakterizace CBS-1 z Caenorhabditis elegans2012 | 1. lékařská fakulta
- Cévní manifestace deficitu CBS v dospělosti2011 | 1. lékařská fakulta
- Restoring assembly and activity of cystathionine beta-synthase mutants by ligands and chemical chaperones2011 | 1. lékařská fakulta
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit cystathionin beta-syntasy (CBS): Genetika2010 | 1. lékařská fakulta
- Mutace cystathionin beta-syntasy: efekt lokalizace mutací na skládání a aktivitu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.2009 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...