Předměty
Publikace
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Dávný původ alely nesoucí variantu c.200C>T (p.T67I) v genu CTH u pacientů s cystathioninurií2010 | 1. lékařská fakulta
- Cystathionin gama-lyáza: klinické, metabolické, genetické a strukturální studie2009 | 1. lékařská fakulta
- Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?2023 | 1. lékařská fakulta
- Recent therapeutic approaches to cystathionine beta-synthase-deficient homocystinuria2023 | 1. lékařská fakulta
- Newborn Screening in a Pandemic-Lessons Learned2023 | 1. lékařská fakulta
- The Associations of Habitual Intake of Sulfur Amino Acids, Proteins and Diet Quality with Plasma Sulfur Amino Acid Concentrations: The Maastricht Study2023 | 1. lékařská fakulta
- Laboratorní novorozenecký screening2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis2022 | 1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
Loading network view...