Předměty
Publikace
- Folate Deficiency Is Associated With Oxidative Stress, Increased Blood Pressure, and Insulin Resistance in Spontaneously Hypertensive Rats2013 | 1. lékařská fakulta
- Klinický obraz S-adenosylhomocysteinhydrolázového deficitu připomíná deficit fosfomannomutázy 22012 | 1. lékařská fakulta
- Stanovení aktivity enzymu cystathionin beta-syntázy v lidské plazmě pomocí LC-MS/MS; potenciální přínos pro diagnostiku deficitu CBS2011 | 1. lékařská fakulta
- Cévní manifestace deficitu CBS v dospělosti2011 | 1. lékařská fakulta
- Novorozenecký screening v České republice2010 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Intronová mutace c.903+469T>C v genu MTRR vytváří nový exon splicin enhancer vážící SF2/ASF, vede k aktivaci pseudoexonů a způsobuje homocystinurii typu cblE2010 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Myš s deletovaným genem pro cystathionin beta-syntazu neodpovídá na léčbu betainem změnami v hemostáze nebo snížením plasmatických hladin homocysteinu.2010 | 1. lékařská fakulta
- Nový transgenní myšší model pro homocystinurii z deficitu CBS bez známek jaterní steatozy a fibrozy a s projevy hyperkoagulace reagující na léčbu betainem.2010 | 1. lékařská fakulta
- Deficit cystathionin beta-syntasy (CBS): Genetika2010 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...