ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mutation analysis"
Mutation analysis
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Jitka Štekrová
Externí akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
149 publikací
Publikace
publication
Autosomal dominant polycystic kidney disease in a family with mosaicism and hypomorphic allele
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutational Analysis of ACTN4, Encoding alpha-Actinin 4, in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis Using HRM Method
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Léri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
Přírodovědecká fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
SHOX gene defects and selected dysmorphic signs in patients of idiopathic short stature and Leri-Weill dyschondrosteosis
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutační analýza NPHS2 u českých pacientů s idiopatickým nefrotickým syndromem
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Komplexní analýza SHOX genu u pacientů s dyschondrosteózou a idiopatickým malým vzrůstem.
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Mutační analýza v genech APC a MYH v rodinách s výskytem familiární adenomatózní polypózy a mnohočetných kolorektálních adenomů
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Ambulatory blood pressure and hypertension control in children with autosomal recessive polycystic kidney disease: clinical experience from two central European tertiary centres
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Improvement of Diagnostic Yield by an Additional Amplicon Module to Hybridization-Based Next-Generation Sequencing Panels
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Results of targeted next-generation sequencing in children with cystic kidney diseases often change the clinical diagnosis
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (139)
Loading network view...