Publikace
- Význam časné diagnostiky dědičných metabolických poruch s manifestací v novorozeneckém věku2013 | 1. lékařská fakulta
- Kvalita života osob pečujících o dítě s dědičným metabolickým onemocněním2012 | 1. lékařská fakulta
- Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky2010 | 1. lékařská fakulta
- Poruchy metabolizmu biogenních aminů v dětském věku a možnosti jejich diagnostiky2010 | Publikace bez příslušnosti k fakultě
- Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study2024 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
- Alterations in lipidome profiles distinguish early-onset hyperuricemia, gout, and the effect of urate-lowering treatment2023 | 1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Náhodný nález splenomegalie jako hlavní příznak vedoucí k diagnóze Niemann‑Pickovy choroby typu B u dospělého pacienta2023 | 1. lékařská fakulta
- Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de novo variants in PEX14 gene2023 | 1. lékařská fakulta
- Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...