ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "PHENOTYPE"
PHENOTYPE
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Petra Havránková Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
68 publikací
Publikace
publication
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
A unique de novo gain-of-function variant in CAMK4 associated with intellectual disability and hyperkinetic movement disorder
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
KMT2B Rare Missense Variants in Generalized Dystonia
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Molecular diversity of combined and complex dystonia: insights from diagnostic exome sequencing
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Diffusion tensor imaging in the characterization of multiple system atrophy
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Výborný efekt hluboké mozkové stimulace GPi u pacienta s fenotypem syndromu dystonie-hluchota
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
SOXopathies and dystonia: Consolidation of a recurrent association
2024 |
1. lékařská fakulta
publication
Predictors of whole exome sequencing in dystonic cerebral palsy and cerebral palsy-like disorders
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Effect of Intra-arrest Transport, Extracorporeal Cardiopulmonary Resuscitation, and Immediate Invasive Assessment and Treatment on Functional Neurologic Outcome in Refractory Out-of-Hospital Cardiac Arrest: A Randomized Clinical Trial
2022 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia
2022 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (58)
Loading network view...