Publikace
- Pathway-specific effects of ADSL deficiency on neurodevelopment2022 | 1. lékařská fakulta
- Metabolites of De Novo Purine Synthesis: Metabolic Regulators and Cytotoxic Compounds2022 | 1. lékařská fakulta
- PAICS deficiency, a new defect of de novo purine synthesis resulting in multiple congenital anomalies and fatal outcome2019 | 1. lékařská fakulta
- Study of purinosome assembly in cell-based model systems with de novo purine synthesis and salvage pathway deficiencies2018 | 1. lékařská fakulta
- Mass spectrometric analysis of purine de novo biosynthesis intermediates2018 | 1. lékařská fakulta
- Screening for adenylosuccinate lyase deficiency using tandem mass spectrometry analysis of succinylpurines in neonatal dried blood spots2015 | 1. lékařská fakulta
- Genetic and metabolomic analysis of AdeD and AdeI mutants of de novo purine biosynthesis: Cellular models of de novo purine biosynthesis deficiency disorders2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genech pro ATIC a ADSL ovlivňují formování purinosomu v kultivovaných kožních fibroblastech pacientů s AICA-ribosidurií a deficitem ADSL.2012 | 1. lékařská fakulta
- Molekulární charakterizace AdeI mutanta křeččích ovariálních buněk: buněčný model deficitu adenylosukcinát lyasy2011 | 1. lékařská fakulta
- Biochemická a strukturální analýza 14 mutovaných ADSL enzymových komplexů a její korelace s fenotypovou heterogenitou deficitu adenylosukcinátlyázy2010 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...