ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "genes"
genes
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Jaroslav Kotlas
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
37 publikací
Publikace
publication
Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Identification of deleterious germline CHEK2 mutations and their association with breast and ovarian cancer
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičné mutace v genu CHEK2 jako příčina dispozice k nádorům prsu - typy mutací, jejich biologická a klinická relevance
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Přínos masivního paralelního sekvenování pro diagnostiku dědičných forem nádorů ovaria v České republice
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
GRN mutation in a patient with a behavioral variant of frontotemporal lobar degeneration (bvFTD)
2017 |
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Autosomal dominant polycystic kidney disease in a family with mosaicism and hypomorphic allele
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel mutations of the APC gene and genetic consequences of splicing mutations in the Czech FAP families
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
.: Skrínink genomických přestaveb genů BRCA1 a BRCA2 u vysoce rizikových pacientek pro karcinomy prsu/ovaria v české populaci: vysoký podíl populačně specifických alterací v genu BRCA 1.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Předpoklady pro preimplantační genetickou diagnostiku (PGD) u nosičů mutací v nádorových predispozičních genech
2009 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (27)
Loading network view...