ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "c disease"
c disease
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Lenka Elblová Ph.D.
Externí osoba na 2. l ékařská fakulta
37 publikací
Publikace
publication
Response to Letter to the Editor from Youn Hee Jee: Familial Short Stature - A New Phenotype of Growth Plate Collagenopathies
2022 |
2. lékařská fakulta
publication
A case of digenic maturity onset diabetes of the young with heterozygous variants in both HNF1Α and HNF1Β genes
2021 |
2. lékařská fakulta
publication
Monogenně podmíněný diabetes MODY v dětském věku: retrospektivní studie pacientů dignostikovaných na Dětské klinice FN Plzeň v letech 2000-2017
2019 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Screening of monogenic autoimmune diabetes among children with type 1 diabetes and multiple autoimmune diseases: is it worth doing?
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Monogenní formy autoimunitního diabetu jako součást dysregulace imunitního systému
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Short Stature in a Boy with Multiple Early-Onset Autoimmune Conditions due to a STAT3 Activating Mutation: Could Intracellular Growth Hormone Signalling Be Compromised?
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Hepatic phenotypes of HNF1B gene mutations: A case of neonatal cholestasis requiring portoenterostomy and literature review
2015 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
Játra, ledviny a diabetes: tři tváře deficitu genu HNF1B
2014 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
The genetic landscape of children born small for gestational age with persistent short stature (SGA-SS)
2024 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (27)
Loading network view...