ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "copy number variations"
copy number variations
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Kateřina Hodaňová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
48 publikací
Publikace
publication
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males
2019 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Large Copy-Number Variations in Patients With Statin-Associated Myopathy Affecting Statin Myopathy-Related Loci
2016 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Bi-allelic REN Mutations and Undetectable Plasma Renin Activity in a Patient With Progressive CKD
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Phenylbutyrate rescues the transport defect of the Sec61α mutations V67G and T185A for renin
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations
2021 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Mitochondriopathy Manifesting as Inherited Tubulointerstitial Nephropathy Without Symptomatic Other Organ Involvement
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing
2020 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (38)
Loading network view...