ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "-galactosidase"
-galactosidase
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Helena Poupětová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
108 publikací
Publikace
publication
The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Náhrada alfa-galktosidasy A u Fabryho nemoci: porovnání účinku enzymu v kulturách fibroblastů a v bioptických tkáních léčených pacientů
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Characterization of gana-I, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation
2005 |
1. lékařská fakulta
publication
Undiscovered lysosomal β-galactosidase deficiency in the patient suffering from spondyloepimetaphyseal dysplasia
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (98)
Loading network view...