ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "ACIDS"
ACIDS
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Helena Poupětová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
108 publikací
Publikace
publication
Bioinformatické a biochemické studie ukazují na AAGR-1 jako na ortolog lidské kyselé alfa glukosidasy u Caenorhabditis elegans
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Enzymová substituční terapie u Gaucherovy choroby v průběhu těhotenství dvojčat
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study
2005 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediatr phenotype
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (98)
Loading network view...