ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "c disease"
c disease
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Helena Poupětová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
108 publikací
Publikace
publication
The coincidence of IgA nephropathy and Fabry disease
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidóza I – klinické projevy u 24 dětí z České republiky a Slovenska
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Abnormální nestřádací kapilární endotel: nový rys Gaucherovy nemoci. Ultrastrukturální studie dermálních kapilár.
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Bioinformatické a biochemické studie ukazují na AAGR-1 jako na ortolog lidské kyselé alfa glukosidasy u Caenorhabditis elegans
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Případ Gaucherovy nemoci typu I. u pacienta léčeného náhradou enzymu (ERT). Komentář k dynamice úporného střádacího procesu
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Enzymová substituční terapie u Gaucherovy choroby v průběhu těhotenství dvojčat
2009 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (98)
Loading network view...