Publikace
- Late-onset Tay-Sachs Disease Can Mimic Spinal Muscular Atrophy Type III - Two Case Reports2013 | 1. lékařská fakulta
- Prevalence lysosomálních střádavých onemocnění v České republice: srovnání s daty v ostatních populacích2010 | 1. lékařská fakulta
- Ultrastrukturální a funkční abnormality mitochondrií v kultivovaných fibroblastech pacientů s alfa-manosidózou.2009 | 1. lékařská fakulta
- Mukopolysacharidosa typ I u 21 českých a slovenských pacientů: Mutační analýza ukazuje na funkční význam C-konce proteinu IDUA2009 | 1. lékařská fakulta
- Porucha růstu a vývoje u chlapce s X-vázanou ichtyózou, protrahovaným porodem a nízkou hladinou estriolu u matky v průběhu těhotenství2009 | 1. lékařská fakulta
- Characterization of gana-I, a Caenorhabditis elegans gene encoding a single ortholog of vertebrate alpha-galactosidase and alpha-N-acetylgalactosaminidase2005 | 1. lékařská fakulta
- Recurrence of Fabry disease as a result of paternal germline mosaicism for alpha-galactosidase A gene mutation2005 | 1. lékařská fakulta
- Molecular pathology of NEU1 gene in sialidosis2003 | 1. lékařská fakulta
- A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation2001 | 1. lékařská fakulta
- Mucopolysacharidosis type I: mutation analysis and polymorphisms in the IDUA gene in Czech and Slovak populationPublikace bez příslušnosti k fakultě
Loading network view...