ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "CDG syndrome"
CDG syndrome
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Exportovat aktuální pohled
Helena Poupětová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
108 publikací
Publikace
publication
Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů
2003 |
1. lékařská fakulta
publication
Biochemical and molecular analyses in 8 children with CDG syndrome type I
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Poruchy glykosylace proteinů, (CDG syndrom): molekulární a biochemická charakteristika rodiny s CDG typ Ia
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Amyotrophy, cerebellar impairment and psychiatric disease are the main symptoms in a cohort of 14 Czech patients with the late-onset form of Tay-Sachs disease
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (98)
Loading network view...