Publikace
- Dědičné poruchy glykosylace proteinů typ Ia: klinická, biochemická a molekulární charakteristika u dvou sourozenců s hypoplazií mozečku2003 | 1. lékařská fakulta
- Klinické projevy a výsledky metabolických a molekulárních analýz u osmi dětí s dědičnou poruchou glykosylace proteinů2003 | 1. lékařská fakulta
- Biochemical and molecular analyses in 8 children with CDG syndrome type IPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Poruchy glykosylace proteinů, (CDG syndrom): molekulární a biochemická charakteristika rodiny s CDG typ IaPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Pozdní diagnóza mukopolysacharidózy I. typu u dívky s kontrakturami rukou2023 | 1. lékařská fakulta
- Long-Term Evaluation of Biomarkers in the Czech Cohort of Gaucher Patients2023 | 1. lékařská fakulta
- AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?2022 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- Pitfalls of X-chromosome inactivation testing in females with Fabry disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Detailed phenotype of GLA variants identified by the nationwide neurological screening of stroke patients in the Czech Republic2021 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...