ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Inborn errors"
Inborn errors
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Jitka Sokolová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
35 publikací
Publikace
publication
Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis
2022 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles
2001