ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "diagnosed"
diagnosed
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Jitka Sokolová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
35 publikací
Publikace
publication
Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis
2021 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Activity of the liver enzyme ornithine carbamoyltransferase (OTC) in blood: LC-MS/MS assay for non-invasive diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis
2022 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Cysteine restriction-specific effects of sulfur amino acid restriction on lipid metabolism
2022 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
High Cysteine Diet Reduces Insulin Resistance in SHR-CRP Rats
2021 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Metabolism of sulfur compounds in homocystinurias
2019 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (25)
Loading network view...