ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "mutation screening"
mutation screening
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Jitka Sokolová
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
35 publikací
Publikace
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Elevated homocysteine levels: What inborn errors of metabolism might we be missing?
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Human ultrarare genetic disorders of sulfur metabolism demonstrate redundancies in H2S homeostasis
2022 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Cysteine restriction-specific effects of sulfur amino acid restriction on lipid metabolism
2022 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in the E-HOD registry-part I: pyridoxine responsiveness as a determinant of biochemical and clinical phenotype at diagnosis
2021 |
1. lékařská fakulta, Matematicko-fyzikální fakulta
publication
High Cysteine Diet Reduces Insulin Resistance in SHR-CRP Rats
2021 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
A homozygous deletion in the SLC19A1 gene as a cause of folate-dependent recurrent megaloblastic anemia
2020 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Metabolism of sulfur compounds in homocystinurias
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency
2018 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Biogenesis of Hydrogen Sulfide and Thioethers by Cystathionine Beta-Synthase
2018 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (25)
Loading network view...