ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "rare diseases (RD)"
rare diseases (RD)
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. MUDr. Milan Macek DrSc.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
32 předmětů
291 publikací
Předměty
class
VP - Lékařská ekologie a ekogenetika člověka
D01000105 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Vyšetřovací metody v lékařské genetice
D01000107 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Ekologie a ekogenetika člověka
D0100017 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Geografická medicína a balneografie
D0100018 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika
D0100021 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Vyšetřovací metody v lékařské cytogenetice
D0100053 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Pokroky molekulární genetiky
D0100093 |
2. lékařská fakulta
class
Lékařská biologie I
+1
D0102037 |
2. lékařská fakulta
class
PVP - Geografická medicína a balneografie
D0108232 |
2. lékařská fakulta
class
PVP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika
+1
D0108241 |
2. lékařská fakulta
Načíst další předměty (22)
Publikace
publication
Post-mortem genetic testing in sudden cardiac death and genetic screening of relatives at risk: lessons learned from a Czech pilot multidisciplinary study
2023 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
The most common founder pathogenic variant c.868G > A (p.Val290Met) in the NPHS2 gene in a representative adult Czech cohort with focal segmental glomerulosclerosis is associated with a milder disease and its underdiagnosis in childhood
2023 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease
2023 |
Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Komplexní alely genu CFTR v éře CFTR modulátorů
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Genetické vyšetření v kardiologii: Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS, SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
2023 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové, 1. lékařská fakulta
publication
Romské obyvatelstvo a vybrané aspekty stomatologické péče ve vyloučených lokalitách
2023 |
2. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Cluster analysis of facial phenotypes in autism spectrum disorders based on 3D facial models
2023 |
2. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Reply to Letter by Tellier et al., Scientific refutation of ESHG statement on embryo selection
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Human epididymis protein 4 (HE4) plasma concentration inversely correlates with the improvement of cystic fibrosis lung disease in p.Phe508del-CFTR homozygous cases treated with the CFTR modulator lumacaftor/ivacaftor combination
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (281)
Loading network view...