Publikace
- Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver2012 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
- X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů2006 | 1. lékařská fakulta
- X-linked adrenoleukodystrophy: mutation analysis in patients from fourteen Czech and Slovak familiesPublikace bez příslušnosti k fakultě
- Loading of cell cultures with cholesterol-dextran particles as a new functional test for Niemann-Pick type C disease2022 | 1. lékařská fakulta
- Pokroky v léčbě lysosomálních onemocnění2022 | 1. lékařská fakulta
- Transcript, protein, metabolite and cellular studies in skin fibroblasts demonstrate variable pathogenic impacts of NPC1 mutations2020 | 1. lékařská fakulta
- Význam nových laboratorních technik v dia-gnostice Niemann-Pickovy choroby typu C2020 | 1. lékařská fakulta
- Variable X-chromosome inactivation and enlargement of pericentral glutamine synthetase zones in the liver of heterozygous females with OTC deficiency2018 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Selektrivní screening Fabryho, Pompeho a Gaucherovy choroby ze suchých krevních kapek u dospělých a dospívajících2018 | 1. lékařská fakulta
- Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C2018 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...