ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "repeat expansion"
repeat expansion
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Milan Macek CSc.
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
4 předměty
63 publikací
Předměty
class
VP - Reprodukční medicína a reprodukční genetika lidské neplodnosti
+1
DV01080 |
2. lékařská fakulta
class
VP - Prekoncepční, preimplantační a prenatální diagnostika, prevence a léčba těžkých poruch prenatálního vývoje v rámci fetální medicíny s využitím nejnovějších metod molekulární genetiky a kmenových buněk
+1
DV01143 |
2. lékařská fakulta
Publikace
publication
SCA2 trinucleotide expansion in German SCA patients
1997 |
2. lékařská fakulta
publication
SCA6 is caused by moderate CAG expansion in the alpha(1A)-voltage-dependent calcium channel gene
1997 |
2. lékařská fakulta
publication
Post mortem vyšetření obětí náhlé srdeční smrti a navazující kaskádový rodinný screening v ČR
2023 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Výstupy multicentrické studie příčin náhlé srdeční smrti (SCD) v České republice a primární prevence srdeční zástavy u příbuzných
2022 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Under the mask of Kabuki syndrome: Elucidation of genetic-and phenotypic heterogeneity in patients with Kabuki-like phenotype
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Vybrané časté polymorfismy v genech pro luteinizační hormon a jeho receptor pravděpodobně nemají klinický vliv na míru ovariální odezvy při kontrolované ovariální stimulaci
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Size matters: Associations between the androgen receptor CAG repeat length and the intrafollicular hormone milieu
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Naše první zkušenosti s využitím kometového testu při hodnocení integrity DNA ve spermiích
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Etické problémy medicíny na prahu 21. století
2014 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta, Filozofická fakulta
publication
Genetická variabilita u poruchy pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
2014 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (53)
Loading network view...