ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "c disease"
c disease
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Šárka Bendová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
18 publikací
Publikace
publication
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation
2023 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities
2021 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
A novel variant of C12orf4 in a consanguineous Armenian family confirms the etiology of autosomal recessive intellectual disability type 66 with delineation of the phenotype
2019 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) - klinický obraz a molekulárně-genetická diagnostika
2015 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta
publication
The importance of advanced parental age in the origin of neurofibromatosis type 1
2012 |
2. lékařská fakulta
publication
Mid-aortic syndrome with renovascular hypertension and multisystem involvement in a girl with familiar neurofibromatosis von Recklinghausen type 1
2007 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Novel mutations in the NF1 gene in Czech patients with neurofibromatosis type 1
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
A girl with neurofibromatosis type 1, atypical autism and mosaic ring chromosome 17
2007 |
2. lékařská fakulta
publication
Kazuistiky z molekulární genetiky
2006 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Ústřední knihovna, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (8)
Loading network view...