ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "ACIDS"
ACIDS
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Helena Jahnová
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
34 publikací
Publikace
publication
X-linked adrenoleukodystrophy: phenotype-genotype correlation in hemizygous males and heterozygous females with ABCD1 mutations
2021 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Quantitation of plasmatic lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for differential screening of Niemann-Pick A/B and C diseases
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Novel allelic variants and evidence for a prevalent mutation in URAT1 causing renal hypouricemia: biochemical, genetics and functional analysis
2013 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů
2006 |
1. lékařská fakulta
publication
A founder COL4A4 pathogenic variant resulting in autosomal recessive Alport syndrome accounts for most genetic kidney failure in Romani people
2023 |
3. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Quantitative brain morphometry identifies cerebellar, cortical, and subcortical gray and white matter atrophy in late-onset Tay-Sachs disease
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Pontocerebellar atrophy is the hallmark neuroradiological finding in late-onset Tay-Sachs disease
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Extremely low birthweight neonates with phenylketonuria require special dietary management
2021 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Should Patients with Kearns-Sayre Syndrome and Corneal Endothelial Failure Be Genotyped for a TCF4 Trinucleotide Repeat, Commonly Associated with Fuchs Endothelial Corneal Dystrophy?
2021 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (24)
Loading network view...