Publikace
- Demyelinating Charcot Marie Tooth neuropathy associated with FBLN5 mutations2020 | 2. lékařská fakulta
- Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 22018 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární motorické neuropatie2016 | 2. lékařská fakulta
- Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies2015 | 2. lékařská fakulta
- Hereditární neuropatie +12015 | 2. lékařská fakulta
- Mosaicism for GJB1 mutation causes milder Charcot-Marie-Tooth X1 phenotype in a heterozygous man than in a manifesting heterozygous woman2013 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, Přírodovědecká fakulta
- Four novel point mutations in the PMP22 gene with phenotypes of HNPP and Dejerine-Sottas neuropathy2011 | 2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
- A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant2023 | 2. lékařská fakulta
- The cause of hereditary hearing loss in GJB2 heterozygotes-a comprehensive study of the GJB2/DFNB1 region2021 | 2. lékařská fakulta
- Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile Onset Hereditary Spastic Paraplegia2021 | 2. lékařská fakulta
Loading network view...