ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "hereditary motor"
hereditary motor
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Dana Šafka Brožková Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
37 publikací
Publikace
publication
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8
2017 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
HSMNR belongs to the most frequent types of hereditary neuropathy in the Czech Republic and is twice more frequent than HMSNL
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární motorické neuropatie
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Loss of function mutations in HARS cause a spectrum of inherited peripheral neuropathies
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Spectrum and frequencies of mutations in the MFN2 gene and its phenotypical expression in Czech hereditary motor and sensory neuropathy type II patients
2013 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Clinical and in silico evidence for and against pathogenicity of 11 new mutations in the MPZ gene
2010 |
2. lékařská fakulta, 1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Six New Gap Junction Beta 1 Gene Mutations and Their Phenotypic Expression in Czech Patients with Charcot-Marie-Tooth Disease
2010 |
2. lékařská fakulta
publication
A progressive KY myopathy could be caused by a missense pathogenic variant
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
The cause of hereditary hearing loss in GJB2 heterozygotes-a comprehensive study of the GJB2/DFNB1 region
2021 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (27)
Loading network view...