ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Marys"
Marys
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Petra Laššuthová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
62 publikací
Publikace
publication
The genetic landscape of axonal neuropathies in the middle-aged and elderly: Focus on MME
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations
2019 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutations in ATP1A1 Cause Dominant Charcot-Marie-Tooth Type 2
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
Novel SBF2 mutations and clinical spectrum of Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 4B2
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
HMSN Lom in 12 Czech patients, with one unusual case due to uniparental isodisomy of chromosome 8
2017 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Confirmation of the GNB4 gene as causal for Charcot-Marie-Tooth disease by a novel de novo mutation in a Czech patient
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Improving diagnosis of inherited peripheral neuropathies through gene panel analysis
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Hereditární motorické neuropatie
2016 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (52)
Loading network view...