ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "DNA"
DNA
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
doc. MUDr. Petra Laššuthová Ph.D.
Akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
62 publikací
Publikace
publication
Prot2HG: a database of protein domains mapped to the human genome
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Two Novel Variants Affecting CDKL5 Transcript Associated with Epileptic Encephalopathy
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
KCNQ2 Mutation Explains the Etiology of Chloral Hydrate-Responsive Ohtahara Syndrome
2017 |
2. lékařská fakulta
publication
Severe axonal Charcot-Marie-Tooth disease with proximal weakness caused by de novo mutation in the MORC2 gene
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
Massively Parallel Sequencing Detected a Mutation in the MFN2 Gene Missed by Sanger Sequencing Due to a Primer Mismatch on an SNP Site
2016 |
2. lékařská fakulta
publication
X-vázaná myotubulární myopatie u dvou bratrů v důsledku nové mutace v MTM1 genu - kazuistiky
2013 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Mutations in the LMNA gene do not cause axonal CMT in Czech patients
2009 |
2. lékařská fakulta
publication
A 5-year-old boy with super-refractory status epilepticus and RANBP2 variant warranting life-saving hemispherotomy
2024 |
2. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Yield of exome sequencing in patients with developmental and epileptic encephalopathies and inconclusive targeted gene panel
2024 |
2. lékařská fakulta
publication
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage Sensing and Pore Domain of KCNH5
2023 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (52)
Loading network view...