ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "AT deficiency"
AT deficiency
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Hana Krejčová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
31 publikací
Publikace
publication
Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Multisystem mitochondrial diseases due to mutations in mtDNA-encoded subunits of complex I
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Lipoprotein Lipase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Characteristics in Three Patients with Novel Mutations in the LPL Gene
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Transient Hyperphosphatasemia in a Child with Autism Spectrum Disorder
2022 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Metabolické myopatie
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome
2022 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (21)
Loading network view...