ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "PKAN"
PKAN
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Hana Krejčová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
31 publikací
Publikace
publication
Lifetime risk of autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) disorders calculated from genetic databases
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Dětská oftalmologie: klinické a mezioborové souvislosti
2022 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni, Pedagogická fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Transient Hyperphosphatasemia in a Child with Autism Spectrum Disorder
2022 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Metabolické myopatie
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
A Novel MTTK Gene Variant m.8315A>C as a Cause of MERRF Syndrome
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Vitamin B12 in Leber hereditary optic neuropathy mutation carriers: a prospective cohort study
2022 |
1. lékařská fakulta
publication
Subjective and polysomnographic evaluation of sleep in mitochondrial optic neuropathies
2021 |
1. lékařská fakulta
publication
The Phenotypic Spectrum of 47 Czech Patients with Single, Large-Scale Mitochondrial DNA Deletions
2020 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Dominantní (Kjerova) atrofie optiku asociovaná s mutacemi v OPA1 genu
2020 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (21)
Loading network view...