ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "DNA"
DNA
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Hana Hartmannová Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
46 publikací
Publikace
publication
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease
2021 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing
2020 |
1. lékařská fakulta
publication
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males
2019 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Hereditary truncating mutations of DNA repair and other genes in BRCA1/BRCA2/PALB2-negatively tested breast cancer patients
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Uspořádání mikro-arrays z osteoblastických buněk na diamantu je řízeno proteinovou preadsorpcí
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Detekce virových infekcí oligonukleotidovými mikročipy
2010 |
1. lékařská fakulta
publication
Rotor-type hyperbilirubinaemia has no defect in the canalicular bilirubin export pump
2007 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (36)
Loading network view...