ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Mitochondrial"
Mitochondrial
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
RNDr. Hana Hartmannová Ph.D.
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
46 publikací
Publikace
publication
POLRMT mutations impair mitochondrial transcription causing neurological disease
2021 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Vývoj lidského oligonukleotidového čipu(MitoArray) a analýza genové exprese v buněčných liniích fibroblastů od 13 pacientů s izolovaným deficitem F1FO-ATP syntázy
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutace v TMEM70 způsobuje izolovaný deficit ATP syntasy a neonatální mitochondriální encefalo-kardiomyopatii
2008 |
1. lékařská fakulta
publication
H-MitoArray and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray(H-MitoArray) and gene expression analysis in 13 patients with mitochondrial ATP synthase deficiency
Publikace bez příslušnosti k fakultě
publication
Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy
2024 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Trends in SARS-CoV-2 cycle threshold values in the Czech Republic from April 2020 to April 2022
2023 |
1. lékařská fakulta, Centrum pro přenos poznatků a technologií
publication
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
AGAL misprocessing-induced ER stress and the unfolded protein response: lysosomal storage-independent mechanism of Fabry disease pathogenesis?
2022 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
Načíst další publikace (36)
Loading network view...