ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "novel splicing variant"
novel splicing variant
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Petra Kleiblová Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
77 publikací
Publikace
publication
Multiplex PCR and NGS-based identification of mRNA splicing variants: Analysis of BRCA1 splicing pattern as a model
2017 |
1. lékařská fakulta
publication
Expression of human BRCA1 Delta 17-19 alternative splicing variant with a truncated BRCT domain in MCF-7 cells results in impaired assembly of DNA repair complexes and aberrant DNA damage response
2013 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
The BRCA1 alternative splicing variant Delta 14-15 with an in-frame deletion of part of the regulatory serine-containing domain (SCD) impairs the DNA repair capacity in MCF-7 cells
2012 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma
2023 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
publication
Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer
2023 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Přírodovědecká fakulta
publication
Importance of Germline and Somatic Alterations in Human MRE11, RAD50, and NBN Genes Coding for MRN Complex
2023 |
1. lékařská fakulta, Přírodovědecká fakulta
publication
ENIGMA CHEK2gether Project: A Comprehensive Study Identifies Functionally Impaired CHEK2 Germline Missense Variants Associated with Increased Breast Cancer Risk
2023 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
publication
Klasifikace zárodečných variant identifikovaných při genetickém vyšetření nádorové predispozice – konsenzus konzorcia CZECANCA
2023 |
1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Skóre polygenního rizika (PRS) a jeho potenciál pro stratifikaci rizika karcinomu prsu
2023 |
1. lékařská fakulta
publication
Early-Onset Ovarian Cancer <30 Years: What Do We Know about Its Genetic Predisposition?
2023 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (67)
Loading network view...