Publikace
- Validation of CZECANCA (CZEch CAncer paNel for Clinical Application) for targeted NGS-based analysis of hereditary cancer syndromes2018 | 1. lékařská fakulta
- Hereditary truncating mutations of DNA repair and other genes in BRCA1/BRCA2/PALB2-negatively tested breast cancer patients2016 | 1. lékařská fakulta
- Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma2023 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
- Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Přírodovědecká fakulta
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability2023 | 1. léka řská fakulta
- ADAM22 ethnic-specific variant reducing binding of membrane-associated guanylate kinases causes focal epilepsy and behavioural disorder2023 | 1. lékařská fakulta
Loading network view...