ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "K-function"
K-function
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Viktor Stránecký Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
88 publikací
Publikace
publication
Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Ornithine carbamoyltransferase deficiency: molecular characterization of 29 families
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Bioinformatic perspectives in the neuronal ceroid lipofuscinoses
2013 |
1. lékařská fakulta
publication
Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver
2012 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.
2011 |
1. lékařská fakulta
publication
Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat
2024 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
Načíst další publikace (78)
Loading network view...