Publikace
- Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia2016 | 1. lékařská fakulta
- Hereditary haemochromatosis caused by homozygous HJV mutation evolved through paternal disomy2015 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Isolated X-Linked Hypertrophic Cardiomyopathy Caused by a Novel Mutation of the Four-and-a-Half LIM Domain 1 Gene2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome2013 | 1. lékařská fakulta
- Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma2023 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
- Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Přírodovědecká fakulta
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...