ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "disordered"
disordered
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Mgr. Viktor Stránecký Ph.D.
Akademický pracovník na 1. lékařská fakulta
88 publikací
Publikace
publication
Rare copy number variation in extremely impulsively violent males
2019 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Lékařská fakulta v Plzni
publication
Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders
2019 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
LAMP2 exon-copy number variations in Danon disease heterozygote female probands: Infrequent or underdetected?
2018 |
1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
publication
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females
2018 |
1. lékařská fakulta
publication
Thymidine kinase 2 and alanyl-tRNA synthetase 2 deficiencies cause lethal mitochondrial cardiomyopathy: case reports and review of the literature
2017 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
publication
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6
2016 |
1. lékařská fakulta
publication
Mutation of Nogo-B Receptor, a Subunit of cis-Prenyltransferase, Causes a Congenital Disorder of Glycosylation
2014 |
1. lékařská fakulta
publication
Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders
2014 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (78)
Loading network view...