Publikace
- Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females2018 | 1. lékařská fakulta
- Analysis of 31-year-old patient with SYNGAP1 gene defect points to importance of variants in broader splice regions and reveals developmental trajectory of SYNGAP1-associated phenotype: case report2017 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Mutations in PNPLA6 are linked to photoreceptor degeneration and various forms of childhood blindness2015 | 1. lékařská fakulta
- Adaptation of respiratory chain biogenesis to cytochrome c oxidase deficiency caused by SURF1 gene mutations2012 | 1. lékařská fakulta
- Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma2023 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
- Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Přírodovědecká fakulta
- A new patient with congenital myasthenic syndrome type 20 due to compound heterozygous missense SLC5A7 variants suggests trends in genotype-phenotype correlation2023 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
Loading network view...