Publikace
- Sideroblastic anemia associated with multisystem mitochondrial disorders2019 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Large copy number variations in combination with point mutations in the TYMP and SCO2 genes found in two patients with mitochondrial disorders2014 | 1. lékařská fakulta
- Cerebellar dysfunction in a family harboring the PSEN1 mutation co-segregating with a Cathepsin D variant p.A58V2013 | 1. lékařská fakulta
- Mutace v genu DNAJC5 kodujici cysteine-string protein alfa jsou pricinou autozomalne dominantni adultni formy neuronalni ceroidni lipofuscinozy.2011 | 1. lékařská fakulta
- Dominantní mutace v genu pro renin způsobující časnou hyperurikémii, anémii a chronickou nedostatečnost ledvin2009 | 1. lékařská fakulta
- Spontaneous nonsense mutation in the tuftelin 1 gene is associated with abnormal hair appearance and amelioration of glucose and lipid metabolism in the rat2024 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna
- Disruption of OVOL2 Distal Regulatory Elements as a Possible Mechanism Implicated in Corneal Endothelial Dystrophy2024 | 1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta
- Exome sequencing reveals IFT172 variants in patients with non-syndromic cholestatic liver disease2023 | 1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, 2. lékařská fakulta
- Low Frequency of Cancer-Predisposition Gene Mutations in Liver Transplant Candidates with Hepatocellular Carcinoma2023 | 1. lékařská fakulta, Ústřední knihovna, Přírodovědecká fakulta
- Germline multigene panel testing of patients with endometrial cancer2023 | 1. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Plzni, Přírodovědecká fakulta
Loading network view...