ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "Alto"
Alto
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
prof. MUDr. Eva Seemanová DrSc.
Externí osoba na 2. lékařská fakulta
130 publikací
Publikace
publication
The NBN founder mutation-Evidence for a country specific difference in age at cancer manifestation
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Telomere attrition and dysfunction: a potential trigger of the progeroid phenotype in nijmegen breakage syndrome
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
The Slavic NBN Founder Mutation: A Role for Reproductive Fitness?
2016 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Dětská nefrologie
2015 |
1. lékařská fakulta, 2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta, Lékařská fakulta v Hradci Králové
publication
Long Term Follow-Up in a Patient with a De Novo Microdeletion of 14q11.2 Involving CHD8
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
An AP4B1 frameshift mutation in siblings with intellectual disability and spastic tetraplegia further delineates the AP-4 deficiency syndrome
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Activating Mutations Affecting the Dbl Homology Domain of SOS2 Cause Noonan Syndrome
2015 |
2. lékařská fakulta
publication
Exome sequencing for identification of disease genes for rare syndromes. Experiences from Hamburg
2014 |
2. lékařská fakulta
publication
Mutagenní vliv vyššího věku otců u neurokardiofaciokutánního syndromu
2014 |
2. lékařská fakulta
Načíst další publikace (120)
Loading network view...