ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "methodics"
methodics
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
MUDr. Miroslava Balaščaková Ph.D.
Externí akademický pracovník na 2. lékařská fakulta
38 publikací
Publikace
publication
Schimke immunoosseous dysplasia: an ultra-rare disease. a 20-year case series from the tertiary hospital in the Czech Republic
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Father and son with a pathogenic variant c.614dup p.(Gln206Thrfs*20) in the NR5A1 gene
2023 |
2. lékařská fakulta
publication
Genetic Testing for Malformations of Cortical Development
2022 |
2. lékařsk á fakulta
publication
Bicuspid aortic valve: a pilot candidate gene-based approach in a representative Czech cohor
2020 |
2. lékařská fakulta
publication
Targeted massively parallel sequencing of a representative cohort of Czech patients with various rare aortopathies demonstrates the clinical utility of genetic testing and the need for a multidisciplinary approach to at risk families
2018 |
2. lékařská fakulta
publication
A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening
2016 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Comparison of different IRT-PAP protocols to screen newborns for cystic fibrosis in three central European populations
2014 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations
2013 |
1. lékařská fakulta, Fakulta tělesné výchovy a sportu, 2. lékařská fakulta
publication
A European consensus for the evaluation and management of infants with an equivocal diagnosis following newborn screening for cystic fibrosis
2009 |
2. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Komplexní cytogenetická a molekulárně genetická diagnostika vrozených vývojových vad srdce
Publikace bez příslušnosti k fakultě
Načíst další publikace (28)
Loading network view...