ℹ️
🇨🇿
Hledání
Hledat osoby relevantní k dotazu "cystathionine beta-synthase deficiency"
cystathionine beta-synthase deficiency
Osoba
Předměty
Osoby
Publikace
Studium
Ing. Bohumila Janošíková
Externí osoba na 1. lékařská fakulta
20 publikací
Publikace
publication
Impaired heme binding and aggregation of mutant cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Cystathionine beta-synthase deficiency in Central Europe: Discrepancy between biochemical and molecular genetic screening for homocystinuric alleles
2001 |
1. lékařská fakulta
publication
Impaired Heme Binding and Aggregation of Mutant Cystathionine beta-synthase subunits in homocystinuria - 1?
2001 |
Fakulta tělesné výchovy a sportu
publication
Two Czech patients with familial adenomatous polyposis presenting mosaicism in APC gene
2019 |
1. lékařská fakulta
publication
Synchronous gastric and sebaceous cancers, a rare manifestation of MLH1-related Muir-Torre syndrome
2014 |
1. lékařská fakulta, 3. lékařská fakulta
publication
Homocystein a koronární arteroskleróza: metaanalýza retrospektivních studií zaměřených na MTHFR, která se vyhnula publikačnímu biasu
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Vzácné alelické varianty jako determinanty zásobení foláty v nesuplementované evropské populaci.
2012 |
1. lékařská fakulta
publication
Novorozenecká prevalence homocystinurie ve střední Evropě – frekvence a patogenita mutace c.1105C>T (p.R369C) v genu pro cystathionin β-syntázu.
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Cystathionin gama-lyáza: klinické, metabolické, genetické a strukturální studie
2009 |
1. lékařská fakulta
publication
Plasma cysteine concentrations in uncomplicated pregnancies
2007 |
1. lékařská fakulta
Načíst další publikace (10)
Loading network view...